Mutacija MTHFR gena: Tveganja za plod in pomen dodajanja folne kisline

Kako je mutacija MTHFR gena povezana s težavami pri razvoju ploda v maternici? Zaradi nezadostne količine folata v telesu matere se nevralna cev pri plodu lahko nepravilno zapre. Posledica so hude telesne okvare ploda ali celo smrt.Zmanjšana aktivnost encima MTHFR, kar je posledica mutacije MTHFR gena, privede do znižanih vrednosti folata v telesu. Zakaj je folat tako pomemben za naše telo (predvsem pri nosečnicah), kako dodajanje folne kisline vpliva na plod, kaj pomeni okvara nevralne cevi za novorojenčka ter kakšno vlogo imata folat kompleks in prenatalni multivitaminski kompleks na razvoj materinega tkiva in pri delitvi celic med nosečnostjo, pojasnimo v članku.

14. oktobra 2024 5 min branja
NOVICE

Pomen folata in folne kisline pri načrtovanju ter vodenju nosečnosti 

Folat je pomemben (vodotopen) vitamin skupine B kompleksa. V naši prehrani ima nepogrešljivo vlogo tako pri sintezi deoksiribonukleinske kisline (DNA) kot tudi pri vzdrževanju celičnih metilacijskih reakcij. V reducirani obliki ga najdemo v hrani in bioloških tkivih ¹.

Gre za esencialen vitamin, pomemben za rast in razvoj organizma, v telo ga moramo vnesti s hrano. Saj ga človeško telo, kljub temu, da je sposobno združiti vse sestavne dele, ni zmožno sintetizirati samo. V katerih živilih pa je folata največ? Glavni naravni vir folatov v hrani so predvsem zelena listnata zelenjava (špinača, solata, brokoli), stročnice, žitarice, gobe, sadje: avokado, guava, mango, pomaranča, granatno jabolko in nekatere vrste mesa, kot so drobovina, jetra, pljuča. Surova hrana vsebuje višje koncentracije folata v primerjavi s kuhano, saj se del folatov izgubi med procesom obdelave ¹.

Priporočen dnevni vnos folatov za odrasle je 400 µg, za noseče ženske in doječe matere pa 400-600 µg. Zaradi nezadostnega vnosa je pomanjkanje folata pri zdravih ljudeh zelo redko. Medtem ko pri nosečnicah njegov primanjkljaj lahko privede do spontanega splava ali razvoja prirojenih motenj ploda, kot so: orofacialna shiza (OFC), napake zapiranja nevralne cevi in prirojenih srčnih napak ¹.

Kaj pa pojmujemo pod izrazom folna kislina in kako nujen je njen vnos predvsem pri nosečnicah? Folna kislina je oksidirana oblika vitamina B9. Najdemo jo v prehrambnih dodatkih in živilih, obogatenih s folatom. Folna kislina ima kompleksno presnovo, njen učinek pa je odvisen od koncentracije aktivne oblike 5-metiltetrahidrofolata. Pomanjkanje folne kisline v času nosečnosti zaradi genetskih in okoljskih dejavnikov lahko privede do razvoja prirojenih napak ploda ¹.

Fiziološka potreba po folatu pri nosečnicah in doječih ženskah naraste za 0.2 mg/dan. Zato je nadomeščanje folne kisline priporočljivo za vse ženske v rodni dobi. To še posebej velja za tiste, ki načrtujejo zanositev, saj je jemanje folne kisline povezano z zmanjšano pojavnostjo okvar nevralne cevi. Do omenjenih okvar pride v prvem mesecu zanositve, tako je zelo smiselno poudariti pomembnost jemanja folne kisline že pred potrjeno zanositvijo ¹.

Dokazano je, da ženske v rodni dobi ne zaužijejo dovolj folata, zato se njegovo dodajanje priporoča že štiri mesece pred zanositvijo in prve tri mesece nosečnosti. Folat kompleks skupaj z vitaminom B12 prispeva k znižanju previsokega nivoja homocisteina. Ustrezen nivo homocistenia je namreč povezan z optimalnim delovanjem srca in ožilja. In prav tako pripomore k razvoju materinega tkiva med nosečnostjo ¹.

Mutacija MTHFR gena privede do nižjih vrednosti folata v telesu

Encima 5,10-metilentetrahidrofolat reduktaze (MTHFR) je ključni encim v presnovni poti folata, saj nepovratno katalizira nastanek 5-metil-THF, ki je osnovna oblika folata v telesu ².

Vendar težava nastane, če pride do mutacije MTHFR gena. Kaj to natančno pomeni? Mutacija onemogoča nastanek MTHFR – encima, ki sodeluje v pretvorbi homocisteina v metionin, tako pomembno vpliva na metabolizem folatov v našem telesu in na proces metilacije DNA. Poznamo več mutacij MTHFR gena, ampak ne glede na to, koliko mutacij je prisotnih, je encim MTHFR lahko bolj ali manj aktiven. V slovenski populaciji ocenjujejo, da ima polno aktivnost gena le 9,3 odstotkov posameznikov. Povprečna aktivnost MTHFR encima je med 50-60 odstotki, to pomeni, da gre za precej pogosto mutacijo ².

Pri ženskah z mutacijo MTHFR gena pride do nižjih vrednosti folata v telesu, zato imajo te ženske večje tveganje za rojstvo otrok z okvaro nevralne cevi. A kljub temu tudi njim strokovnjaki priporočajo le nižji dnevni odmerek folne kisline (0,4 mg), saj višje doze niso zmanjšale tveganja ².

Zelo primeren za 50 odstotkov žensk z moteno presnovo folne kisline (z mutacijo MTHFR gena) v folat oziroma z zmanjšano aktivnostjo encima MTHFR, je prenatalni multivitaminski kompleks, ki vsebuje aktivno obliko folne kisline. Telo jo namreč lahko takoj uporabi. Prenatalni multivitaminski kompleks poleg aktivne oblike folata vsebuje še ostalih 21 pomembnih vitaminov, mineralov, maščob (DHK) ter s koristnimi rastlinami v optimalnih odmerkih tvori popolno dopolnilo v vseh tromesečjih in med dojenjem.

Kakšne so lahko posledice okvare nevralne cevi za plod?

Nevralna cev je embrionalna struktura, iz katere se razvijejo možgani ploda in hrbtenjača. 

Napake nevralne cevi so heterogena in kompleksna skupina napak centralnega živčnega sistema ter veljajo za najpogostejšo prirojeno napako. So posledica motenj v zapiranju nevralne cevi, čeprav v literaturi najdemo tudi navedbe primerov ponovnega odprtja že zaprte nevralne cevi ᶟ.

Pri človeku naj bi zapiranje nevralne cevi potekalo na več mestih hkrati in se normalno zaključilo v 28 dneh po zanositvi. Zaradi nepravilnosti v zapiranju sprednjega dela nevralne cevi lahko nastanejo anencefalija, akranija ali encefalokela. Pri motnjah v zapiranju zadnjega dela nevralne cevi pa se pojavijo spina bifida occulta, meningokela in mielomeningokela. Spina bifida occulta je najblažja oblika napake nevralne cevi in pogosto ostane neprepoznana ᶟ.

Novorojenčki z anencefalijo se največkrat rodijo mrtvi ali umrejo kmalu po rojstvu. Tisti s spino bifido pa imajo ob celoviti in intenzivni medicinski oskrbi takoj po rojstvu veliko možnosti za preživetje. Zdravstvene težave preživelih novorojenčkov se nadaljujejo v odraslo obdobje in so pogosto posledica same napake nevralne cevi ali operativnega posega z namenom odprave te napake (paraliza, hidrocefalus, siringomielija, endokrine motnje, inkontinenca za vodo in blato, deformacije spodnjih okončin in hrbtenice, težave pri učenju, motena rast ipd.). Ti posamezniki imajo skozi vse življenje zmanjšano funkcionalno zmožnost ᶟ.

Suzana Križ

Viri:

Deli ta članek
WhatsApp LinkedIn

Povezani članki